Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023: Avances en Chile y la importancia de crear conciencia

Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de febrero.

El objetivo de esta fecha es crear conciencia y ayudar a las personas que padecen alguna de estas enfermedades denominadas raras a recibir un diagnóstico y tratamiento oportuno, buscando garantizarles una calidad de vida mejor y una mayor esperanza de vida.

Las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes son aquellas que presentan baja prevalencia o incidencia en la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son reconocidas como tal las enfermedades que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de estas enfermedades. Los tratamientos de los pacientes con enfermedades raras son costosos por la baja demanda y el bajo interés de la industria farmacéutica para su producción.

Estas enfermedades fueron desconocidas durante mucho tiempo por médicos e investigadores, generando un retraso a la hora de abordar las necesidades de quienes las padecen, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en la entrega de servicios sociales. En la actualidad, muchas de ellas siguen sin obtener reconocimiento o alguna cobertura por parte del Estado, impidiendo que los pacientes con enfermedades raras obtengan el diagnóstico oportuno y cuidados médicos adecuados.

Enfermedades raras o poco frecuentes en Chile

Considerándolas de forma individual, estas enfermedades afectan a un reducido grupo de la población, pero consideradas a nivel global, afectan a cerca del 8% de la población mundial. De acuerdo con estos cálculos y otros estudios respecto a la clasificación y prevalencia de ER reconocidas en países desarrollados, se podría estimar que cerca de 1 millón de personas en Chile podría tener una de estas condiciones.

Nuestro país no cuenta con una legislación específica sobre enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, ni existe una institucionalidad que se encargue de estas enfermedades. Aún así, existen diversas normas dispersas y algunos programas que inciden en ellas. Podemos estimar que en Chile aproximadamente unas 20 de estas condiciones tienen alguna protección financiera para cubrir diagnóstico y tratamientos. Aquí te presentamos los tres programas o leyes principales que incluyen algunas enfermedades raras en Chile.

  • Garantías Explicitas en Salud – GES (Ley 19.966): En estas se encuentran incluidas algunas enfermedades poco frecuentes, como son Fibrosis Quística y Hemofilia. Se agregan también otras coberturas para Artritis Idiopática Juvenil, Esclerosis Múltiple Recurrente Remitente y Lupus Eritematoso Sistémico.
  • Programa de Tamizaje Neonatal (PKU) e hipotiroidismo congénito: El programa de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria funciona para el diagnóstico y manejo precoz de esta causa de discapacidad intelectual. Esta pesquisa se ha expandido a otros problemas metabólicos de nacimiento, detectando enfermedades en el recién nacido que pueden resultar en mortalidad en el período neonatal precoz, o discapacidades que perduran toda la vida, pero que al detectarlas y tratarlas oportunamente, esos niños se van a desarrollar normalmente.
  • Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo (Ley 20.850): Denominada “Ley Ricarte Soto” (LRS), incluye la cobertura de terapias para algunas enfermedades poco frecuentes: como son errores innatos del metabolismo, hipertensión pulmonar y esclerosis múltiple. También cubre, en menor grado, ayudas técnicas, dispositivos y medicamentos de alto costo para 14 ER de un total de 29 condiciones incluidas en la ley. Entre estas están la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Huntington y otras.

En abril de 2021, luego de una reunión celebrada por la Comisión Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y el Ministro de Salud, se anunció la decisión de incorporar por primera vez, a las enfermedades “raras” o poco frecuentes, en los Objetivos Sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud para el período 2021-2030. También, se destacó la importancia de la creación de un registro nacional de enfermedades raras en Chile.

Nosotros, como empresa con experiencia en el mundo de las tecnologías y la discapacidad, hemos visto cómo las ayudas técnicas y las mejoras en accesibilidad cambian y mejoran la calidad de vida de las personas afectadas por ellas. Celebramos estos avances en inclusión, esperando que se continue avanzando hacia la concientización y consideración de las personas con enfermedades raras en distintas políticas públicas que les permitan acceder a una calidad de vida mejor.

Este año, nos hemos planteado como desafío apoyar de forma gratuita en la difusión y concientización de las ayudas técnicas, tecnologías y soluciones en general disponibles en Chile, y sus diferentes medios de adquisición. Si estás interesado en conocer ayudas técnicas especificas para alguna de estas enfermedades raras o poco frecuentes o en generar un espacio de difusión y concientización al respecto, escribenos al correo [email protected] para que podamos coordinar.

De la misma manera, les invitamos a todos a celebrar este día. ¿Cómo? Creando conciencia sobre la existencia de las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes y la importancia que el acceso a ayudas técnicas y otras innovaciones tendrán para las personas que las padecen.